關于遺傳咨詢

詳情

遺傳咨詢是一個幫助人們理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫學、心理和家庭影響的程序。具體可包括:①通過對家族史的解釋來評估疾病的發生或再發風險率;②進行有關疾病的遺傳、實驗室檢測、幹預治療及預防的教育,並提供與疾病有關的各種可以求助的渠道

常見問題

更多
Q什麽是藥物敏感性耳聾?
A藥物敏感性耳聾是一類因用藥所致的耳聾或聽力損傷。該類患者對某些抗生素藥物(主要指氨基糖甙類藥物,如慶大黴素、新黴素、阿米卡星等)十分敏感。一旦誤用了此類藥物,有時即使是很小的劑量,也會導致聽力發生不同程度的波動和損傷,甚至耳聾。而且這種損傷【詳情】
Q耳聾基因檢測的範圍有哪些?
A根據大量的臨床統計顯示,與中國人遺傳性非綜合征型耳聾存在密切關聯的基因有GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體DNA。因此目前耳聾基因檢測的範圍是位于上述4個基因中的13個熱點突變。其中GJB2、SLC26A4的熱點突變與先天性耳聾相關【詳情】
Q新生兒遺傳代謝病篩查結果超出正常參考
A參考值(參考區間),是檢驗師在對大量未患有相應疾病的“正常人群”進行檢測的基礎上,根據檢測結果的分布特征,根據統計學原理,取95%的分布區間作爲今後檢測該病的參考區間。由制定過程可知,隨機檢測中,95%正常人的檢測結果在此範圍內,但還會有5【詳情】
Q高蛋氨酸血症真的是雞蛋吃多了嗎?
A蛋氨酸的專業名稱其實叫做“甲硫氨酸”,是一種人體生長發育所必需的氨基酸。因爲它在雞蛋中的含量比較高,所以俗稱蛋氨酸。  然而,高蛋氨酸血症卻與母親或者孩子雞蛋是否吃多無關。該病是由于先天基因突變造成體內一種叫做“蛋氨酸腺苷基轉移酶”的物質的【詳情】
Q什麽是苯丙酮尿症?
A苯丙酮尿症是臨床最常見和多發的新生兒遺傳代謝病之一。多數是由于基因突變致使體內“苯丙氨酸羟化酶”缺乏所導致的。其遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳。?  該病的臨床表現主要有:1.生長發育遲緩——除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育【詳情】
Q 遺傳代謝病篩查和耳聾基因檢測的流程
A新生儿遗传代谢病筛查及耳聋基因检测流程示意图? ??【詳情】